Техника и электроника

Рождается ребенок. Со смертельным диагнозом. И вскоре одноразовое замещение гена лечит его в первые недели жизни. Стоимость? Лучше вам не знать. Генная терапия скоро достигнет важной вехи. Уже завтра фармацевтический гигант Novartis рассчитывает получить одобрение на запуск того, что, по его словам, станет первым «блокбастером» заместительной генной терапии. Блокбастер — это любой препарат, который приносит более 1 миллиарда долларов в продажах в год.

Самое дорогое лечение в мире

Лечение под названием Zolgensma может спасать детей, родившихся со спинальной мышечной атрофией (СМА) типа 1, дегенеративного заболевания, которое обычно убивает в течение двух лет. Но и стоит оно шокирующе дорого: от 1,5 до 2 миллионов долларов. Это будет самый дорогой одноразовый препарат, который когда-либо продавался. В пятницу Novartis получил одобрение на использование препарата и установил цену в 2,125 миллиона долларов.

Генная терапия использует вирусы для введения здоровых генов в клетки пациентов, но растущий успех концепции может потрясти область здравоохранения в США. FDA прогнозирует, что к 2025 году от 10 до 20 генных или клеточных методов лечения будут поступать на рынок каждый год, что может потрясти американский страховой рынок, если дорогостоящие методы лечения гемофилии и мышечной дистрофии получат одобрение.

«Проблема многих из этих лекарств заключается в том, что они дорогие, однако меняют жизнь тех, кто в них нуждается», говорит Майкл Шерман, главный медицинский директор страховой компании Harvard Pilgrim Health Care, которая ведет переговоры с Novartis. «В случае этой и других генных терапий, которые придут, дело не в том, что нужно сказать «нет», а в том, как сказать «да, не обанкротив систему».

Руководители Novartis говорят, что запуск препарата от СМА будет включать программы помощи страховщикам в оплате, включая план по возмещению доли стоимости препарата, если пациенты умирают или оказываются на аппарате ИВЛ.

«Мы хотели бы выплачивать постепенно», говорит Шерман, «и прекращать платить, если перестает работать. При таких постоянно растущих ценах, я думаю, это справедливо спросить».

Шерман говорит, что такие новые концепции оплаты не могут быть полностью реализованы, пока страховщики не согласятся принимать неоплаченные счета пациентов при смене планов. Кроме того, правило, гарантирующее государственным агентствам здравоохранения «лучшую цену» на все лекарства, означает, что Novartis не может предложить полную гарантию возврата денег.

Лечение было разработано командой из штата Огайо, где ученые и врачи из Национальной детской больницы проверили его на детях с впечатляющим результатом. Детям вводили триллионы вирусов, несущих правильную копию гена под названием SMN1. Мутированная форма этого гена вызывает потерю двигательных нейронов в спинном мозге.

Ученый, который усовершенствовал эту идею, Брайан Каспар, создал стартап AveXis. В прошлом году Novartis купил его за 8,7 миллиарда долларов. Другой ученый, Артур Бургес из Университета штата Огайо, также сыграл важную роль, создав мышь с СМА. Врач Джерри Менделл провел первые  исследования на людях.

Поскольку в США только 400 детей в год рождаются с СМА, цена приобретения гарантировала невероятно высокую цену на препарат. Никто не будет работать за бесплатно.

Когда Zolgensma получит ожидаемый зеленый свет, лечение станет шестой генной терапией, одобренной в США или Европе. Но некоторые из них не могут найти пациентов. Одна из терапий — Glybera — будет снята с рынка потому что ее купили только один раз. Другая — Strimvelis — которая лечит иммунодефицит, использовалась менее десятком платежеспособных клиентов, отчасти потому, что включает пересадку костного мозга. Третья — Luxturna — касается глазной болезни, которая поражает очень мало людей.

Но лечение СМА, в отличие от этих историй, уже пользуется большим спросом. На сегодняшний день 150 пациентов прошли генную терапию в клинических испытаниях или рамках специальных программ доступа, говорит Дэвид Леннон, президент AveXis. В некоторых случаях лечение предоставляется детям в возрасте шести недель, что подчеркивает, насколько быстро после рождения можно исправить гены ребенка.

В некоторых штатах недавно добавили СМА в список заболеваний, которые проверяют детям в родильных домах. Поскольку другие штаты последуют примеру Миннесоты и Пенсильвании, это, вероятно, добавит постоянное число новых кандидатов на препарат.

Одобрение замены генов пришло только через три года после другого прорыва, в котором использовался тип генетического препарата под названием antisense. Он привел к первому высокоэффективному лечению СМА. Этот препарат Spinraza продается компанией Biogen и стоит 375 000 долларов в год, но его нужно принимать постоянно, год за годом.

Ожидается, что две конкурирующие процедуры встретятся на рынке. Но страховщики ожидают, что единовременное генное исправление может обойтись дешевле в долгосрочной перспективе, несмотря на первоначальный ценник. Все надежды и расчеты родителей основываются на допущении, что генетическое исправление будет держаться долго. Пока что это так: некоторым детям, которых лечили, сейчас уже пять лет, и они чувствуют себя хорошо. Но нет никаких гарантий, что лечение не «слетит» или что не нужно будет вводить препарат позже.

Также неизвестно, дойдет ли когда-нибудь генная терапия до бедных стран, медицинские системы которых не в состоянии заботиться о детях с СМА, которые не могут позволить себе лечение. Но у Novartis нет конкретных планов продавать лечение в самых бедных частях света.

Вот вам и фрагментация современного мира. Как считаете, оправдано ли такое дорогое лечение? Расскажите в нашем чате в Телеграме.